髓系白血病患者的临床和细胞遗传学研究

摘要

目的 研究髓系白血病(myeloid leukemia,ML)患者细胞遗传学特点和相关临床表现及预后.方法 采用骨髓细胞直接法和(或)不加植物血凝素的24h体外细胞培养法制备骨髓染色体.应用热变性姬姆萨显带技术为主、胰酶消化技术必要时补充,进行染色体核型分析.结果 在578例髓系白血病中:急性髓系白血病(acute myeloid leuckemia,AML)420例,223例检出有克隆性染色体异常,占53.1%(223/420).t(8;21)、t(15;17)、inv(16)、del(11)分别与M2b、M3、M4Eo、M5特异性相关.慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)158例,153例检出有克隆性染色体异常,占96.8%(153/158例).t(9;22)与绝大多数CML及少部分M0、M1、M2特异性有关.本组髓系白血病中有18例(AML 13例、CML 5例)患者,占3.1%(18/578),其细胞遗传学检查未见克隆性染色体异常,与患者的临床表现、骨髓象形态学及免疫学的诊断不尽相同.为此我们应用了荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,其中15例结果完全符合临床和髓系白血病的血液学改变,同时也明显提高了临床的诊断率.结论 染色体核型分析不但有助于髓系白血病的诊断和鉴别诊断,而且还是临床监测病情缓解和复发、判断疗效的重要指标.在染色体核型分析基础上选用合适的FISH技术,可对大多数髓系白血病患者作出精确的染色体分析.