单细胞实时荧光定量PCR结合比较阈值法在诊断唐氏综合征中的应用

摘要

目的 探讨单细胞水平实时荧光定量PCR技术对于诊断唐氏综合征的应用价值. 方法 22例唐氏综合征患者及胎儿、40名正常对照外周血或脐血经梯度离心、显微操作分离单个淋巴细胞,应用引物延伸预扩增及实时荧光定量PCR技术扩增基因组12号染色体上GAPDH基因、21号染色体上S100B基因和DSCR1基因.比较病例组与对照组ΔCT值有无差异,计算病例组S100B/GAPDH、DSCR1/GAPDH的值. 结果 两组间ΔCT值差异有统计学意义(P＜0.01),病例组低于对照组.病例组S100B/GAPDH、DSCR1/GAPDH值分别为1.891(1.563～2.287)、1.840(1.562～2.168). 结论 实时荧光定量PCR是一种可信的诊断方法,为唐氏综合征的无创性产前诊断及植入前遗传学诊断等提供了新的思路.