染色体15p+核型一家系的Y特异性探针检测

摘要

患者女,26岁.因"智能障碍,妊娠20周"来我院产前诊断,在B超定位引导下行羊膜腔穿刺术,对羊水脱落细胞进行培养和分析,羊水脱落细胞G带提示胎儿核型为46,XX,15p+(图1).家系调查发现胎儿父亲核型为46,XY,15p+(图2).随后对15p+的来源展开了研究,由于羊水脱落细胞取材的困难性,于是将胎儿父亲标本分别做了C、Q带,另外也用Y特异性探针做了荧光原位杂交-Y染色体着丝粒探针(fluorescence in situ hybridization-centromere probes of chromosome Y,FISH-CEPY)和荧光原位杂交-Y全染色体涂染探针(fluorescence in situ hybridization-whole chromosome probes of Y,FISH WCPY)检测.