1号染色体长臂间隙性杂合缺失del(1)(q21q25)一例

摘要

患儿女,7个月.第4胎第1产,38+3周剖宫产.出生体重1900 g,出生时面绀吸氧,哭声低,置暖箱9 d.人工喂养,吃奶好,生后6月会追踪,现不认识母亲,逗之无反应,体重增长慢.母亲怀孕4+3周时阴道少许出血经保胎2周.产检发现胎儿偏小,产前2周B超检查:羊水偏多.父亲31岁,母亲29岁,非近亲婚配,第1、2胎人工流产,第3胎宫外孕.家族中无遗传病家族史.体格检查:患儿矮小,面容特殊.眼距宽,眼眶发育不良,双眼略突,耳位低,腭弓高,头皮、眶周静脉显露,前囟3.0 cm×3.0 cm,头围37.2 cm,鼻背短,口角下斜,前额突,下颌小.心脏听诊未闻及杂音.腹软,四肢肌张力正常,四肢短小,手足小,指趾短,食指、小指内弯,小指第2节短.头颅MRI(一),心脏彩超(一).