先天性掌挛缩一家系

摘要

＜正＞ 先证者Ⅲ7,男,28岁,汉族。因其妻于妊娠4个月时要求行产前诊断而来本室咨询。先证者系第4胎,足月产,出生时即发现双手挛缩畸形,功能受限已28年。平日健康,无不良嗜好,中专文化,现做会计工作。经锻炼生活可自理,可书写。查体:身长175cm,体重62kg,精神好,智力正常,无特殊面容。心脏听