聚合酶链反应用于进行性脊髓性肌萎缩的诊断

摘要

目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩(SMA)患者的运动神经元存活基因(SMN)的缺失,探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术用于检测SMA疾病的诊断价值.方法应用PCR-RFLP技术对10例拟诊为SMA患者、6个家系的20例非SMA成员及30例正常人的SMN基因外显子7和8进行了检测.结果 10例SMA可疑患者中9例(90%)有SMN基因缺失,其中仅外显子7或8缺失各为1例.家系其他成员及对照组均无SMN端粒基因缺失.结论用PCR-RFLP法对高度可疑SMA的病例进行诊断,具有较高敏感性和特异性,简便易行.