两种常见缺失型α-地中海贫血快速检测技术的研究

摘要

目的建立简便快速准确可推广使用的检测α-地中海贫血(α-Thal) 右侧缺失型(-α3.7)和左侧缺失型(-α4.2)的聚合酶链反应(PCR)方法.方法自行研究设计两组引物.优化PCR反应条件.PCR反应产物用1%琼脂糖凝胶电泳分离,溴化乙啶染色,UVP凝胶成像仪下观察记录电泳图谱.结果运用引物A′、B′、C3进行PCR, 出现1 700 bp扩增带表示-α3.7, 出现1 900 bp扩增带表示α-珠蛋白基因正常或为野生型.二条扩增带同时出现表示是-α3.7缺失杂合子.无任何扩增带表示是东南亚型缺失纯合子.运用引物G′、E、F′进行PCR, 根据出现1 580 bp扩增带和1 180 bp扩增带可诊断为-α4.2,还可区分杂合子与纯合子.结论本研究设计的两组引物及优化的PCR条件,可以简便准确地检测出α-Thal标本中有无-α4.2和-α3.7.