我国汉族人群MEF2A基因多态性位点的检测及其与冠状动脉粥样硬化心脏病相关性的研究

摘要

目的 检测我国汉族人群中MEF2A基因存在的多态性位点,调查这些多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性.方法 用单链构象多态性和(或)聚合酶链反应产物直接测序法对257例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、157例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及242名健康体检者MEF2A基因的编码区和5′非翻译区进行全基因扫描、发现多态性位点,明确多态性各位点的等位基因频率和基因型频率,研究不同基因型与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性.结果 在MEF2A基因的编码区中共筛查到4处基因多态性位点,其中3处为单核苷酸多态性位点(891C/T,1 305G/A,1 353G/T),1处为三联核苷酸缺失多态性位点(1 294～1 296 CCG/-).经病例-对照研究显示,891C/T位点TT基因型频率在病例组和对照组分别为8.2%和3.9%,经统计学检验差异无统计学意义(P=0.088).其余3个位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组之间分布相近,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MEF2A基因的4个多态性位点(891C/T,1 305 G/A,1 353 G/T,1 294～1 296 CCG/-)与我国汉族人群中冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生无显著相关性.