Bel亚型与α1,3半乳糖基转移酶基因G952A多态性关系的研究

摘要

目的研究红细胞 ABO 血型系统中 B 放散型的 ABO 基因分子遗传基础。方法通过标准血型血清学试验鉴定了3例 Bel 亚型及15例对照 B 型样本,采用 ABO 基因分型 PCR 序列特异性引物、ABO 基因第6及第7外显子 PCR 产物直接测序及克隆测序等方法进行 ABO 基因及亚型的定型。结果在1例血型血清学检测为 Bel 亚型标本中,发现一个新的 B 等位基因。该等位基因与B101标准等位基因相比,差异仅在于 ABO 基因的第7外显子上 nt952位 G＞A 突变,导致多肽链Va1318Met,定为 B 放散型（Bel）新基因,GenBank 注册号为 EF117687。而其余2例 Bel 型样本及15例对照 B 型样本含正常标准 B 基因。结论首次在 ABO 基因编码区核苷酸930位后的错义突变中发现并报道了新 B 等位基因,表明1,3半乳糖基转移酶基因 G952A 多态性可能是 Bel 分子遗传机制之一。