串联质谱法两种扫描方式检测干血滤纸片上氨基酸含量的精密度和准确度

摘要

@@ 遗传代谢病是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜受体等编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢失常的一组疾病[1].许多种类的遗传代谢病已有特效治疗方法,降低病死率及远期神经系统后遗症发生率依赖于早期快速诊断前提下的及早干预治疗[2].国内外的大型实验室主要通过串联质谱技术来辅助临床医师进行遗传代谢病诊断[3-6].