高分辨熔解曲线分析技术检测α-地中海贫血常见三种点突变

摘要

＜正＞α-地中海贫血（简称α-地贫）是由于α珠蛋白基因缺失（缺失型）或点突变（非缺失型）导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血性贫血,呈常染色体隐性遗传。我国长江以南为高发区,其中广西、广东和海南发病率最高。最新的广东省大样本分子流行病学调查显示,α-地贫携带者频率约为8.53%。我国最常见的3种缺失型突变为--SEA、-α3.7和-α4.2,最常见的3种非缺失型突变为Hb Constant Spring（Hb CS）、Hb Quong Sze（HbQS）和Hb Westmead（Hb WS）。这3种点突变都位于α2珠蛋白基因第3外显子,由于α2珠蛋白基因比α1珠蛋白基因在珠蛋白合成中具有更重要的功能,因此非缺失型α-地贫突变所引起的功能缺陷往