罕见β地中海贫血基因-86（C＞G）突变家系的分子诊断

摘要

＜正＞β-地中海贫血（简称β-地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一,全球约有1.8亿人携带此类基因,在我国南方广西和广东地区人群中携带率高达6.43%和2.54%。β-地贫是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺如所引起的溶血性贫血,是一种严重致死致残性疾病,通过人群筛查和遗传咨询,对高风险胎儿进行产前基因诊