肝脏脂肪酶基因A+651G突变的检测和临床意义

摘要

@@ 肝脏脂肪酶(HL)是涉及血浆脂蛋白尤其是高密度脂蛋白代谢的脂溶酶.主要是由肝脏合成.肝细胞合成分泌后,HL结合到肝血窦内皮细胞的表面.HL由476个氨基酸组成的蛋白质,基因位于染色体 15q21位,35 kb,9个外显子.已有很多证据表明HL启动子区域基因突变与HL活性和HDL-C浓度有关.是注射肝素后血管床释放的主要脂肪酶之一.HL能水解磷脂和甘油三脂,是脂酶超家族(包括脂蛋白脂肪酶和胰脂肪酶)成员之一.HL基因转录起始位点上游T514碱基突变与血浆HDL-C浓度升高有关.HL缺乏者HDL-C明显升高,而HDL-C与动脉粥样硬化(AS)的发病呈负相关,研究HL对于阐述AS发病机理有重要意义[1].