540例地中海贫血初筛试验阳性患者基因诊断结果分析

摘要

地中海性贫血（地贫）是广东地区常见的地方性遗传疾病,已引起社会各界的高度重视。地中海贫血筛查已成为广东地区婚前检查、产前检查的常规项目。目前用于地贫初筛的试验主要有脆性试验和血红蛋白电泳,确证试验为PCR方法进行基因分析。本研究对2013年1月至3月的检测结果进行分析,以探讨初筛试验的性能和本地区地中海贫血的主要型别。