孕妇外周血中游离胎儿DNA富集与分离方法及在无创性产前诊断中的应用

摘要

在我国，每年新生儿出生缺陷多达80万至120万，尽早进行产检筛查和诊断是最有效的应对措施，然而目前常规的诊断方法皆为有创性方法，对胎儿和孕妇都有一定的危险性，因此发展新的无创性产前诊断具有重要的临床意义。1997年Lo等发现在孕妇血浆中存在着少量的游离胎儿DNA（Cell-freefetalDNA，effDNA），为无创性产前诊断方法提供了新的途径。