脊髓小脑型共济失调Ⅱ型(CAG)n突变检测研究

摘要

目的 探讨我国遗传性脊髓小脑型共济失调Ⅱ型（ＳＣＡ２）基因突变特点及临床表型。方法 采用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术，检测分析８５个中国ＳＣＡ家系１６７例患者的ＳＣＡ（ＣＡＧ）ｎ。结果 ５个家系１２例患者与１名无症状者存在ＳＣＡ２（ＣＡＧ）ｎ扩展突变，拷贝数为４０～４７；其余８０个家系１５５例患者的（ＣＡＧ）ｎ考贝数为１３～３０，ＳＣＡ２患者临床以肌张力下降腱反射减弱和智能障碍