高黄疸型Gilbert综合征一例

摘要

@@ 患者男性,21 岁.因反复皮肤巩膜黄染21年加重伴乏力、腹胀2个月于2000年12月11 日入院.患者出生6个半月时即被家人发现皮肤巩膜黄染,经治疗(具体用药不详)黄疸减轻.此后,反复出现黄疸,间断服用保肝、退黄药物.入院前2个月因劳累后感乏力、腹胀,黄疸加重,无恶心、呕吐,无皮肤瘙痒及陶土样便.入院体检:精神好,发育正常,神清合作,自动体位,皮肤巩膜重度黄染,肝掌(-),蜘蛛痣(-),表浅淋巴结未及.心肺未见异常.腹平坦,肝脾肋下未触及.入院后查:血常规正常,网织红细胞计数正常,ALT正常,总胆红素(TBil)310.7 μmol/L,直接胆红素(DBil)10.6 μmol/L,白蛋白/球蛋白(A/G)正常,碱性磷酸酶(AKP)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT) 均正常,库姆试验(-).汉姆试验(-),抗-HAV-IgM(-),HBV标志物(-),抗-HCV(-),抗-HDV(-),抗-HEV-IgM(-),凝血酶原时间/凝血酶原活动度(PT/PTA)正常,肾功能正常.肝穿病理示肝小叶结构存在,肝细胞排列尚好,肝窦轻度狭窄,肝细胞轻度水肿,部分肝细胞内可见脂褐素沉积,汇管区可见少许炎细胞浸润,未见纤维组织增生.腹部B超及CT未发现占位性病变.临床排除溶血性黄疸及梗阻性黄疸,亦排除甲～戊型病毒性肝炎.因胆红素以间接胆红素升高为主,肝穿病理未见异常,故临床诊断Gilbert综合征.经苯巴比妥治疗1周后,总胆红素降至204.6 μmol/L,病情好转出院.