青少年发病的甲基丙二酸血症临床分析

摘要

目的探讨青少年发病的甲基丙二酸血症临床特点。方法分析4例经气相色谱一质谱联用法尿筛查诊断青少年发病的甲基丙二酸血症神经系统临床表现和治疗经过。结果4例甲基丙二酸血症患者主要临床表现为智能减退、癫痫、锥体束征;2例患者有视力减退和视神经萎缩,1例有视乳头水肿:经腺苷钴胺和左卡尼丁治疗1个月症状均有改善。结论青少年发病的甲基丙二酸血症临床主要表现为智能减退、癫痫、锥体束征,经治疗可好转。