血小板特异性基因(HPA-1～17)在广州地区人群中分布的多态性研究

摘要

目的:调查在广州地区人群中HPA-1～17基因的多态性及其表达频率.方法:采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)对500名健康的血小板捐献者的HPA基因进行分型.结果:广州地区健康的血小板捐献者中表达出HPA-a基因中的1a～17a基因;各基因独立的分布频率中,HPA-1a(99.8%)、2a(99.85%)、3a(56.3%)、4a(99.9%)、5a(98.8%)、6a(98.6%)、15a(55.1%),HPA-7a～14a、16a、17a均为100%.仅表达HPA-b基因中的1b、2b、3b、4b、5b、6b和15b,分布频率为HPA-1b(0.2%)、2b(0.15%)、3b (43.7%)、4b(0.1%)、5b(1.2%)、6b(1.4%)、15b(44.9%);未表达HPA-7b、8b、9b、10b、11b、12b、13b、14b、16b和17b;说明HPA-1a～17a和HPA-3b、15b在广州地区为高频率基因.在与中国汉族不同地区HPA基因多态性分布的比较分析中发现,广州地区人群中HPA基因频率与北京地区人群的差异较明显;在与部分国家民族人群的比较分析中发现,广州地区人群中HPA基因频率与欧洲、美国、英国和埃及人群有较明显差异,而与日本和泰国人群的差异较小.文中调查和分析了HPA基因组合型及其频率,发现广州地区HPA基因有40种组合型,其中仅有5种基因组合型频率＞10%(占25 %),另外35种基因组合型的频率均<9% (占75%).结论:数据提示广州地区人群中HPA基因遗传距离较接近.HPA基因表达和分布频率在中国汉族人群中存在南北差异.与不同亚洲以外的种族和国家之间亦表现出基因表达和分布的差异.HPA基因多态性研究数据有利于指导地区性血小板供者库库容的设计,配合临床开展选择适合性血小板输注,避免同种免疫造成的血小板输注无效,且对开展HPA相关临床研究具有重要意义.