肝细胞癌RUNX3基因甲基化与杂合缺失的分析及其意义

摘要

目的 通过筛查肝细胞癌（HCC）RUNX3遗传学和表遗传学异常,拟明确RUNX3基因在HCC发病过程中的作用。方法 采用聚合酶链反应（PCR）单链构象多态性、杂合缺失（LOH）分析、测序以及DNA甲基化特异的PCR技术对90例HCC RUNX3基因突变、LOH及甲基化状态进行检测,对RUNX3基因缺失、甲基化结果与各临床病理参数的关系进行分析。结果 未发现突变病例;但发现3个单核苷酸多态性分别存在于外显子1和4;LOH分析表明30.6％（11/36）的病例存在LOH;54.4％（49/90）的病例存在RUNX3基因高甲基化;RUNX3 LOH与HCC门静脉癌栓、肝内转移和微血管受侵差异有显著性（x~2值分别为4.729、4.581、4.581,P值均＜0.05）。结论 HCC RUNX3基因存在高频率的LOH和高甲基化;RUNX3基因的异常可能在HCC发病过程中起重要作用。