青少年型帕金森综合征的临床及遗传特点分析

摘要

目的分析1家系青少年型帕金森综合征(JP)的临床及遗传学特点。方法回顾性分析JP患者的临床资料及遗传特点。结果该例患者为青少年男性,14岁起病,主要表现为进行性加重的行走不稳及运动迟缓,活动后易疲劳,在给予美多芭治疗后症状有明显缓解。随着病情进展,伴随有焦虑症状及睡眠障碍。Parkin基因测序检出PARK2基因4号外显子区域发现缺失突变。父母近亲结婚,并验证其父母为该位点的杂合性缺失,为常染色体隐性遗传。根据临床症状及基因检测确诊为JP。结论JP是青少年起病,首发症状以运动迟缓多见,症状相对不典型,Parkin基因突变的患者发病年龄较早,对左旋多巴反应较好,异动症出现比较早,早期使用DBS治疗可能会减少运动并发症及药物不良反应。