以皮肤出血为主要表现的原发性淀粉样变一例

摘要

@@ 患者,男性,43岁,间断皮肤瘀点、瘀斑2年,加重伴胃部胀痛1年.患者2年前始于轻擦皮肤后出现头面,躯干,双上肢瘀点、瘀斑,以双眼睑为著,曾于外院查血小板、出凝血时间正常,予泼尼松30?mg/d治疗1个月,疗效欠佳停用.1年前瘀点、瘀斑加重,伴上腹胀痛,于外院查血常规、骨髓象均正常,并逐渐出现下肢水肿,间断服用利尿剂治疗,水肿减轻.入院前1周用力大便后再次出现颜面(眶周)、躯干出血点,并出现左眼结膜出血.既往史:近2年曾晕厥5次,1次为排尿后发生,余诱因不详.否认药物过敏及家族遗传病史.入院查体:面部、颈部、躯干均可见散在瘀点、瘀斑,口腔粘膜亦可见出血点,左眼结膜下出血,四肢未见出血点,未见巨大舌,双侧颌下均可触及一个0.3?cm×0.3?cm大小淋巴结,双侧腋窝内壁亦可触及一个1.0?cm×1.0?cm大小淋巴结,余淋巴结未触及,无咽部充血及扁桃体肿大,双肺呼吸音正常,心率正常,心律齐,未闻及杂音,腹软,无压痛,未及包块,肝脾未及,双下肢未见水肿,四肢活动自如.以"紫癜原因待查”入院.入院后血常规检查正常,凝血酶原时间、激活的部分凝血活酶时间、纤维蛋白原正常,束臂试验阴性,超声心动图示左心、右房扩大,左室后壁和室间隔明显增厚,左室射血分数明显降低;胸片示双侧胸腔积液,查胸水介于渗出液与漏出液之间,多次送检未见肿瘤细胞和结核杆菌.血、尿β2-微球蛋白均增高,尿蛋白(++++),肾图示右肾功能轻度受损;胃镜示重度浅表性胃炎,胃底僵硬;骨髓检查示浆细胞比例略高(0.025);血清蛋白电泳及免疫球蛋白均正常;尿轻链定量阴性,血清κ轻链5.84?g/L,λ轻链4.03?g/L,均正常.最后经齿龈和淋巴结活检确诊为淀粉样变,刚果红染色(+),经KMnSO4处理后仍(+),提示为AL型.给予秋水仙碱及CP方案(环磷酰胺200?mg,静脉滴注,隔日1次,共5次;泼尼松60?mg/d×7?d)治疗后尿蛋白消失,胸水明显减少,转至当地医院继续治疗.rn讨论:本例患者属于全身性AL型淀粉样变性,该型临床表现复杂多变,除脑以外所有器官均可受累,心、肾、外周神经受累最为常见,以皮肤紫癜为首发及主要表现的淀粉样变临床较为罕见,且预后很差,皮肤粘膜损害可以表现为轻度高出皮面的蜡样皮疹或斑块,眶周血管性紫癜所致"黑眼征”、巨舌征具有特异性,此患者曾出现"黑眼征”,且骨髓检查有浆细胞比例增高,但未予重视.随后出现心、肾、胃等全身表现,曾考虑为过敏性紫癜肾型,但难以解释其全身表现.在2年的病史中,临床医师只注重皮肤粘膜的出血表现,而局限于对出凝血功能障碍性疾病的鉴别,忽略了全身多系统受损及浆细胞比例增高的重要线索,是该患者延误诊断的重要原因.故加强对本病的认识,提高诊断意识,是原发性淀粉样变早期诊断、早期治疗的关键.