急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者NPM基因突变的研究

摘要

目的探讨染色体核型正常的急性髓系白血病（AML）和骨髓增生异常综合征（MDS）患者 NPM 基因突变。方法染色体核型正常的 AML 患者40例（初治28例,首次完全缓解期12例）,MDS 患者33例,用基因组 DNA PCR 法扩增 NPM 基因第12外显子,PCR 产物纯化后直接测序,发现突变患者,将 PCR 产物克隆至 pUCm-T 载体,转化大肠杆菌 DH5α,至少挑选5个以上重组克隆,小量制备质粒后进行测序。结果共发现 NPM 突变患者6例（AML 4例,MDS 2例）,A 型突变4例,B 型突变1例,新发现突变1例（命名为 R 型）。结论新发现了一个 NPM 突变类型,并在国内外首次证实MDS 患者也存在 NPM 基因突变,为进一步研究 NPM 突变与 AML 及 MDS 发生的关系提供了重要线索。