纤溶酶原激活物抑制物-1基因4G/5G多态性与肺动脉血栓栓塞的关系

摘要

目的探讨纤溶酶原激活物抑制物-1（PAI-1）基因4G/5G多态性与肺动脉血栓栓塞（PTE）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测76例PTE患者和74例年健康对照者PAI-1基因多态性分布特征。比较两组基因型、等位基因频率分布,分析其遗传模式并观察各基因型对不同临床亚组的影响。结果 4G/4G基因型频率病例组（50.0%）明显高于对照组（24.3%）（P＜0.01）,4G/4G、4G/5G及5G/5G 3种基因型频率PTE组与对照组比较差异有统计学意义;4G等位基因频率病例组（72.4%）高于对照组（55.4%）,4G和5G等位基因频率PTE组与对照组比较差异有统计学意义。与5G/5G及4G/5G基因型相比,4G/4G基因型显著增加个体肺栓塞危险（OR=3.40,P＜0.01）。无明确环境诱因组4G/4G基因型频率显著高于对照组（P=0.04）,而有环境诱因组与对照组比较4G/4G基因型频率差异无统计学意义。结论 PAI-1基因多态性与肺栓塞有关,4G等位基因是隐性作用方式,4G/4G基因型显著增加无环境诱因个体肺栓塞危险。