BARD1剪切变异体在汉族女性散发性乳腺癌中的表达及临床意义探讨

摘要

目的探讨乳腺癌基因1相关环指结构域蛋白1（BRCA1 associated RING domain 1,BARD1）剪切变异体在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法对北京医院乳腺中心液氮冷冻储存的39例汉族女性散发性乳腺癌组织、12例癌旁乳腺组织和7例正常汉族女性乳腺组织提取目的基因,检测BARD1剪切变异体在不同组织中的表达状况,分析剪切变异体在不同组织中表达的差异及其临床意义。结果在各种组织中共发现4种BARD1基因的转录产物,分别为全长基因、剪切变异体γ、剪切变异体δ、剪切变异体ε。全长BARD1基因在所有组织中均有表达;剪切变异体γ、δ在乳腺癌组织阳性表达率明显高于其他两组,差异有统计学意义（P＜0.05）。在癌组织中,剪切变异体的表达种类明显增多,与癌旁组织和正常组织相比差异均有统计学意义（P=0.0075）。剪切变异体ε在组织分级3级、HER2阳性表达、肿瘤直径大的乳腺癌组织和预后较差的病理类型中表达明显增多,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 BARD1剪切变异体在汉族女性散发性乳腺癌组织、癌旁组织及汉族女性正常乳腺组织中的表达存在差异;肿瘤组织中检测到剪切变异体ε的表达的患者预后可能较差。