遗传性非息肉病性结肠直肠癌的家系和临床研究

摘要

目的探索遗传性非息肉病性结肠直肠癌 （hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HN PCC）家族成员的发病规律和临床特征 ,寻求简单、有效的筛查和防治方法。方法 调查家族史 ,分析 9例成员的染色体脆性部位 （fragilesite ,FS）和 1 1例患者的临床资料。结果先证者祖父两次婚配 ,祖父母子孙发病接近 1 / 2 ,5例祖父母后代和 5例HNPCC患者FS检出率均为 80 % （4/ 5） ,总检出率为 56 % （5/ 9）。HNPCC患者 1 1人共发生 1 5例次癌 ,Lynch综合症Ⅱ型和多原发癌各 3例 ,占 2 7%（3/ 1 1 ） ,同时性癌 1例 ;病理检查显示 1 1例次均为腺癌。手术后 5年生存率 88% （7/ 8） ,有 3例次已生存 1 0年以上。结论 （1 ）该家族呈常染色体显性遗传 ;（2 ）及早发现并经腹手术治疗效果好 ;（3）FS的高检出率方便了发病的预测和筛查 ,有助于早期诊断