内皮型一氧化氮合酶基因VNTR多态性与肝硬化门脉高压症的相关性研究

摘要

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(variable number 0ftandem repeats polymorphism,VNTR)多态性与肝硬化门脉高压症的相关性.方法采用病例对照和聚合酶链反应(PCR)及非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法,检测106例乙肝后肝硬化患者和108名健康对照者eNOS基因第4内含子的VNTR多态性及外周血NO-2/NO3含量,并进行统计分析.结果乙肝后肝硬化患者a等位基因频率高于对照组(13.21%VS 8.8%),但差异无显著性意义;然而,在门脉高压a等位基因频率明显高于对照组,差异有显著性意义(14.62%VS 8.8,P＜0.05),相关分析呈正相关(r=0.16).携带a等位基因者发生门脉高压症的危险性高于非a等位基因携带者1.2倍(OR=2.2).结论eNOS基因第4内含子的VNTR多态性与肝硬化门脉高压症形成相关,a等位基因可能是中国人群门脉高压症的遗传易感性的基因标志之一.