中国华北地区人群TAP1基因多态性与乙肝关联性的研究

摘要

目的探讨华北地区人群TAP1基因SNPs与乙肝发生的关联.方法提取中国华北地区176例乙肝患者及该地区208例健康献血者外周血基因组DNA,用PCR方法扩增TAP1基因包含Codon333、637片段,采用DNA直接测序法检测健康个体基因型,用RFLP明确乙肝患者基因型.并采用PHASE1.0软件构建这两个多态性位点的个体单倍体型.以非条件Logistic回归校正混杂因素,并进行多态性与乙肝风险关联性的统计学分析.结果TAP1基因2个多态性位点在华北地区人群中具有多态性(均为A→G).其中Codon637多态性位点在两组人群中的差异有高度显著性(P＜0.01),较之野生型A/A,杂合型A/G OR=4.68(95%CI=2.99～7.33),纯合型G/G OR=6.34(95%CI=2.49～16.13);Codon333多态性位点在两组人群中无差异(P＞0.05).在这两个位点所构建的单倍体型中,我们研究发现含有AG单倍体的个体在两组人群中具有高度差异(P＜0.01),OR=19.85(95%CI=8.33～47.31).结论TAP1基因Codon637位点的多态性对于乙肝的发生有着显著的易患关联,其杂合、纯合形式分别增加乙肝患病风险4.68倍和6.34倍.而具有AG单倍体的个体对于乙肝的发生具有更强的易感关联,其增加乙肝患病风险约为19.85倍.