胰腺炎发病的基因遗传背景在不同种族中的表现形式

摘要

目的 研究基因因素在不同种族胰腺炎人群中的表现形式.方法 回顾国外文献并且对部分汉族胰腺炎患者的DNA标本进行胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSSI)、胰分泌胰蛋白酶抑制剂基因Kazal 1型(serine protease inhibitors of the Kazaltype 1.SPINK1)、囊性纤维化基因(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)PCR扩增,产物纯化后直接测序,并收集不同基因型患者的临床资料(发病年龄、病程、并发症等)和实验室数据,进行统计和比较分析,与其他类型的胰腺炎进行对比.结果 PRSS1基因存在多种突变形式:集中在欧美国家,主要为R122H(>100)和N291(>50)两种突变形式,在亚洲人群中则是以A121T和C139S突变为主,而且是杂合性突变;SPINK1基因突变与胰腺炎相关性在各地均有报道,存在多种突变形式,主要为N34S;CFTR基因突变在北美和西欧人群中报道较多,而且不存在突变热点.结论 胰腺炎相关的基因在不同的种群中呈现不同的突变热点或突变区域,相同肤色人种存在较为相似的突变形式和临床表现.