散发性大肠癌患者中错配修复基因胚系突变筛查策略

摘要

目的 探讨在散发性大肠癌患者中筛查错配修复(MMR)基因胚系突变的可行性和策略.方法 以150例散发性大肠癌患者为研究对象,以微卫星不稳定性(MSI)检测和免疫组化(IHC)检测作为初筛方法,对MSI-H表型或IHC检测MMR蛋白缺失的患者行hMLH1和hMSH2基因测序,检测MMR基因胚系突变.结果 150例散发性大肠癌中MSI-H表型20例,IHC示22例MMR蛋白缺失.共发现3例MMR基因突变.MSI检测和IHC检测结果具有很好的一致性.结论 散发性大肠癌患者中分子生物学筛查方法能够有效鉴别出MMR基因胚系突变.