错配引物诱导酶切技术检测GC多态性

摘要

目的 探讨建立检测GC点突变rs7041的引物错配诱导酶切技术(mismatch primer-induced RFLP,MPIR)及应用价值.方法 针对GC基因点突变(NCBI Reference SNP ID:rs7401),设计错配引物进行PCR扩增,引物错配碱基结合GC点突变诱导XhoI酶切,产生GC-ra7041片断长度多态性,并调查183例温州汉族无关群体GC-rs7401多态性.结果 引物错配诱导酶切技术对GC-rs7041亚型的3种基因型分型明确.温州地区汉族人群GC-rs7041 T/G基因频率分别为0.787和0.213,基因型频率分别为T/T 0.685、T/G 0.284和G/G 0.071,Ho(0.284)、He(0.337)、PIC(0.279)、DP(0.502)、PE(0.140),基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论 成功建立引物错配诱导酶切技术检测GC-rs7041单核苷酸多态性,该位点多态性有实际应用价值.