青海藏族先天性心脏病患者SIRT7基因突变分析

摘要

目的:筛查SIRT7基因中与青海藏族先天性心脏病发病相关的变异。方法:对254例藏族先心病患者和288例健康对照者的SIRT7基因外显子区进行Sanger测序,排除已知的单核苷酸多态性(SNP)位点、各个数据库中≥1%的位点和对照组中出现的变异,识别病例组携带的罕见编码区非同义突变并进行蛋白质有害性预测和保守性分析。结果:在1例先天性心脏病患者中筛选出一个新的错义突变SIRT7(c.C181G;p.Leu61Val),该突变在对照和公共数据库中均未出现,在线软件预测为致病性,在物种进化中高度保守。结论:本研究首次在青海藏族先天性心脏病患者中识别出SIRT7基因新的错义突变,提示SIRT7可能与藏族先天性心脏病的发生相关。