纤维蛋白原β启动子区单倍型对特发型下肢深静脉血栓的影响

摘要

目的观察纤维蛋白原β（FGB）启动子区单倍型对特发型下肢深静脉血栓（IDVT）的影响。方法 IDVT组及健康对照组各120例。采用启动子区完整测序技术及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）双重检测纤维蛋白原β链基因启动子区-1 420G/A、-993C/T、-854G/A、-455G/A、-249C/T和-148C/T单核苷酸多态性（SNP）及基因型,对上述SNP连锁不平衡分析并构建单倍型模型。结果 -993C/T与-455G/A、-993C/T与-148C/T、-455G/A与-148C/T之间存在较强的连锁不平衡关系（r~2分别为0.699、0.509和0.556）;构建出8种单倍型模型:单倍型H3、H6在病例组中的频率高于对照组[比值比（OR）分别为32.085和1.896,P＜0.05];单倍型H1、H4、H5和H7在对照组中的频率高于病例组（OR值分别为0.025、0.119、0.644和0.383,P＜0.05）;其余单倍型（H2和H8）在两组之间差异无统计学意义（P＞0.05）。结论单倍型H3、H6可能是下肢深静脉血栓（DVT）的危险因素;单倍型H1、H4、H5和H7可能是DVT的保护因素。