Avellino角膜营养不良一例

摘要

患者,男,汉族,45岁,双眼反复不适10年余,2016年9月23日自觉双眼有异物感,伴流泪不止,至北京同仁医院就诊。患者全身检查未见明显异常,父母非近亲结婚,否认家族史。右眼裸眼视力0.8,左眼0.8;非接触性眼压(吹气式)测量:右眼13 mmHg,左眼12 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);眼前节照相示双眼结膜未见异常,双眼角膜见大小、形态、位置不同的灰白色混浊(图1);前房较深,KP(-),房水闪辉(-),双眼瞳孔等大等圆,直接、间接光反射存在;晶状体及玻璃体透明。裂隙灯显微镜检查显示双眼角膜基质层散在星状灰白色沉积物(图2)。眼底检查示双眼视盘色淡红,边界清,C/D≈0.3,视网膜血管走向正常,动静脉管径比为2∶3,双眼黄斑中心凹反光明显(图3)。基因检测示先证者携带下列杂合突变:TGFBI c.371G>A;p.R124H(图4)。角膜内皮细胞检查各项指标均无明显异常(图5,表1)。