Avellino角膜营养不良家系的βIGH3基因突变研究

摘要

目的：
　　研究Avellino角膜营养不良（Avellino corneal dystrophy, ACD）一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变的类型。
　　方法：
　　采集该家系5代75人病史，按顺序进行视力、裂隙灯显微镜、外眼照相、眼底、眼前节光学相干断层扫描（anterior segment optical coherence tomography, AS-OCT）检查，应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)并结合DNA测序技术进行βIGH3基因第4、11和12外显子突变的检测。
　　结果：
　　该家系成员5代75人，包括22例患者和53例正常人，发病率为44.89％。22例患者中现存18例，平均年龄为44.39±11.68岁。该家系患者共同特点：双眼受累，表现为反复的眼痛、眼红、畏光、视力下降等症状，出现视力下降的平均年龄为23.17±8.56岁，随年龄的增加角膜混浊程度及视力下降逐渐加重，50岁后视力均在0.1以下。ACD临床特征为角膜基质层颗粒状及格子状混浊。AS-OCT显示角膜病灶位于角膜上皮层及浅、中基质层。基因检测发现该家系患者βIGH3基因第4外显子370位点碱基C→T，即R124C突变。家系中正常成员无该位点的基因突变。
　　结论：
　　R124C突变与ACD的发生有关，该基因的突变可导致不同类型角膜营养不良的发生。

目录

封面

声明

目录

中文摘要

英文摘要

常用中英文缩写对照表

前言

1 资料与方法

1.1 研究对象

1.2 研究方法

2 结 果

2.1 家系成员基本情况

2.2 临床检查结果

2.3 分子遗传学研究结果

3 讨 论

3.1 遗传学特点

3.2 Avellino角膜营养不良病理组织学研究

3.3 Avellino角膜营养不良的临床特点

3.4 Avellino角膜营养不良的诊断方法

3.5 Avellino角膜营养不良临床治疗

4 结 论

参考文献

综述: 我国角膜营养不良的研究现状

致谢

在学期间承担/参与的科研课题与研究成果

个人简历