国人BIGH3相关性角膜营养不良基因突变类型分析

摘要

目的探讨中国BIGH3基因相关性角膜营养不良患者的基因突变类型。方法从40例颗粒状、格子状、Reis-B櫣cklers角膜营养不良患者的静脉血中提取全血白细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术,分别合成BIGH3基因第4、12、14外显子PCR产物,并对各产物进行DNA直接测序,同时行裂隙灯显微镜检查并照裂隙灯显微镜外眼像。45例正常人采集静脉血样进行对照检测。结果40例患者均检出BIGH3基因突变,其中R124H突变为22例、R555W突变6例、R124C突变5例、H626R突变5例、R124L突变2例。结论中国人与亚洲的日本和韩国人相似,在BIGH3基因相关的角膜营养不良患者中,Avellino角膜营养不良(ACD,R124H突变)最为常见。