BIGH3相关性角膜营养不良的分子遗传学研究进展

摘要

BIGH3相关性角膜营养不良是临床上一种较常见的致盲性遗传眼病,大多为单基因常染色体显性遗传.其防治的关键在于通过揭示更多BIGH3基因的突变位点及其相关发病机制,以提供准确的临床诊断和基因治疗.近年来的研究表明,位于BIGH3基因4、11、12、14号突变位点外显于上的突变类型可能通过改变其表达蛋白(KE蛋白)的结构、诱导凋亡、影响蛋白的黏附爬行功能等机制引起角膜异常蛋白沉积而致病.就目前国内外该病分子遗传学方面的研究做一简要综述.