X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展

摘要

X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS，OMIM#312700）是一种较少见的X连锁隐性遗传病，主要累及双侧视网膜，造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b／a比值下降的特征性电生理改变，是由于XLRS1基因发生突变而导致的一种遗传性眼底疾病。就XLRS的发病机制、动物实验和临床治疗的研究进展进行综述。