重视开展视网膜母细胞瘤的基因诊断工作

摘要

近年来，综合治疗技术的进步提高了视网膜母细胞瘤（RB）患儿的生存率和生活质量。不容忽视的是，部分RB患者在首次治疗后仍可复发，并且RB患者的亲属也有患病的风险，而解决这些问题需要借助基因诊断和治疗技术。目前发达国家和中国香港地区学者将基因诊断用于指导RB群体的治疗和生育，已取得一定的成效，但目前Rb1基因突变整体检出率仍然偏低。多年的研究显示，RB的基因诊断工作是极其复杂的领域；真正实现为RB患者及其家庭给予全面、准确的遗传指导仍然任重道远。在中国，基因诊断的临床和基础研究工作正处于起步阶段，与发达国家相比尚有很大的差距，应重视RB的基因诊断工作，加快中国此项工作的推广和普及。