双亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与子代神经管畸形易感性的关系

摘要

目的定量评价双亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与子代神经管畸形（NTDs）发生的关联性及关联强度,为利用双亲MTHFR 677位点基因型预测和评价子代NTDs的发病风险提供依据。方法制定原始文献的纳入和排除标准及检索策略。检索中外数据库,收集有关亲代MTHFR基因C677T多态性与NTDs相关性的研究报告,按照MTHFR基因677位点基因型分类,分别整理子代患NTDs的双亲基因型频数数据,应用RevMan5.0软件对各文献进行异质性检验和Meta分析,得出合并后的OR值及其95%CI。结果共33篇文献符合纳入标准。数据合并结果显示,母亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC基因型频率与子代NTDs易感性之间有统计学意义,OR值（95%CI）分别为1.68（1.32～2.14）、1.20（1.07～1.35）;父亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC基因型频率与子代NTDs易感性有统计学意义,OR值（95%CI）分别为1.38（1.08～1.76）、1.32（1.13～1.55）。结论双亲MTHFR基因C677T多态性均是子代NTDs发病的重要危险因素。