稀有变异的关联性研究统计方法

摘要

＜正＞复杂疾病由遗传和环境因素共同作用。在过去的10年来, 全基因组关联研究（genome-wide association studies）在识别复杂疾病相关联的常见变异（common variants, CV:MAF＆5%）方面取得了很大成功, 但也发现常见变异只能解释常见疾病遗传度中很小的比例[1,2], 仍有较为严重的遗传缺失（missing heritability）。近年来, 有越来越