一例ARID2新发变异所致Coffin-Siris综合征6型的基因型及表型分析并文献复习

摘要

目的探讨ARID2变异所致常染色体显性遗传Coffin-Siris综合征（CSS）的基因型及表型特征, 以提高对该疾病的认识。方法对1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的CSS患儿及其父母进行临床外显子测序, 分析其基因型和表型。结果患儿女性, 2个月1 d, 因"反复呕吐1个月余, 阴道流血1次"入院, 伴重度营养不良, 特殊面容, 双侧乳房早发育, 处女膜突出伴阴道流血。基因检测结果提示患儿ARID2基因新发杂合变异c.1919delC（p.P640Lfs*7）, 父母均未检测到位点变异;目前已报道ARID2变异引起CSS病例的临床表现存在异质性, 主要以生长发育迟缓、智力障碍、喂养困难为特征, 同时伴有骨骼畸形、行为异常、视力障碍等表现, 内分泌异常少见报道。结论对于临床上生长迟缓、特殊面容, 伴喂养困难, 不明原因阴道流血患者应警惕罕见遗传综合征可能, 应尽早基因检测明确疾病的分子基础, ARID2c.1919delC（p.P640Lfs*7）为新报道的变异。