SDHB基因新发剪接突变导致下腔静脉旁副神经节瘤一例分析

摘要

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL）是起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤,是继发性高血压的重要原因之一。随着临床研究进展,发现遗传性PPGL约占PPGL 35%～40%,且目前已经发现PPGL的致病基因至少有17个,其中SDHB基因突变常见于副神经瘤,且约40%的恶性PPGL与SDHB基因突变有关。本文报道1例SDHB基因新发剪接突变导致的PPGL。