异位甲状腺引发的发音困难:影像学及分子研究

摘要

＜正＞一8.5岁临床甲状腺功能正常的女孩因发现舌部肿块、发音困难及偶发呼吸困难而前来就诊。于就诊后3天行先天性甲状腺功能低下筛查呈阳性[TSH 37 mU/L（正常＜15）,总T4112 nmol/L（正常值86～260）],但就诊后18天复查未见明显异常[TSH 12 mU/L（正常＜15）,总T4 99 nmol/L（正常值86～260）],因此未能予以作出明确诊断。患者舌部的肿块被发现于5岁左右,患儿的线性生长过程依照第95百分位数发展,精神运动发育正常,家族史阴性。体检时可见舌部肿块（图1A）,正常甲状腺部位未能触及甲状腺。在CT检查时该舌部肿块呈