广州地区单中心Turner综合征患者代谢综合征发生率及其相关危险因素的研究

摘要

目的研究Turner综合征（Turner syndrome,TS）患儿代谢综合征的发生率及其相关危险因素和临床特征,并探讨TS患儿代谢异常发生过程中的早期改变。方法由临床和核型分析确诊TS患儿47例。测量体重、身高、腰围及血压,检测空腹血糖、胰岛素、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、甘油三酯,并计算体重指数（BMI）、BMI-SDS、腰围身高比（WHtR）、非HDL-C及稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。根据我国2012年6月最新提出的代谢综合征定义及诊断建议统计各代谢异常成分的发生率及其特征,并将≥10岁的38例患儿分为代谢综合征组、1项指标组、2项指标组、3项指标组及对照组,并进行组间比较分析。对6≤年龄＜10（岁）的9例患儿进行发病特征描述。结果所有47例患儿中总胆固醇、非HDL-C及甘油三酯均与年龄呈正相关。在年龄≥10岁的38例患儿中,代谢综合征者发生率为13.15%,中央型肥胖者18.42%,高血压28.9%,低HDL-C或高非HDL-C者26.32%,高甘油三酯者23.68%,高血糖者15.79%,高胰岛素血症者5.26%,胰岛素抵抗者10.53%,糖尿病者2.63%。代谢综合征组的BMI、BMI-SDS、腰围、WHtR及甘油三酯均较对照组高[（21.50±0.78对16.89±0.61）kg/m~2,1.08±0.39对-0.76±0.29,73.90±0.93对60.75±1.44)cm,0.54±0.01对0.45±0.01,1.65（0.61~2.69）对0.75（0.30~1.20）mmol/L,均P＜0.0167]。一项指标组WHtR较对照组高（P＜0.016 7）。6≤年龄＜10（岁）的9例患儿中符合1项心血管疾病高危因素的患儿4例,符合2项的患儿1例。结论 TS患儿代谢综合征危险因素及代谢综合征的发生率高,并可早期出现代谢异常。高血压和血脂异常发生率最高,可能与TS自身的先天异常有关;与胰岛素分泌反应延迟及血糖不耐受相关的胰岛素抵抗可能是TS患者早期代谢异常改变的原因之一,中央型肥胖是TS患者代谢综合征发展过程中的早期改变。人体测量学检查WHtR较之腰围、BMI或BMI-SDS可能是更有效的早期预测TS患者发生代谢异常的指标。