骨质疏松症及相关表型的基因组遗传变异研究

摘要

骨质疏松症是一种由遗传和环境共同作用导致的常见骨骼系统疾病,其特征是骨密度下降和骨微结构损伤,由其所导致的骨折及其他并发症严重影响人类的生活质量和寿命。虽然连锁分析和候选基因关联研究也发现了一些骨质疏松症易感基因,但全基因组关联分析和二代测序研究是发现疾病易感基因更加有效的方法。至今为止,25个全基因组研究发现了76个骨质疏松相关表型的易感基因和位点。本文旨在更新该领域的研究进展,并进行总结和反思,思考今后的研究趋势和应用方向。