克兰费尔特综合征伴认知损害及心理障碍的临诊应对

摘要

克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome,KS）是男性最常见的性染色体异常疾病,该病是由于遗传了来自父方或母方的额外X染色体所导致的,其中接近80%的染色体核型表现为47,XXY。KS常见的临床表现为:双侧睾丸硬小、高促性腺性性腺功能减退、不育症、男性乳房女性化、身材较高。而由于缺乏神经认知及精神心理方面系统性的筛查,KS患者伴发的神经认知受损及精神心理问题常常被忽略。目前KS患者神经认知受损及精神心理障碍的发病机制还不清楚。本文报道2例KS患者,并对其临床特点、诊断、治疗方面做一文献复习。