核苷酸切除修复交叉互补基因多态性与地方性砷中毒易感性的关系

摘要

目的探讨核苷酸切除修复交叉互补（ERCC）基因单核甘酸多态性（SNP）位点rsll615、rs13181、rs238406、rs6498486、17655的多态性与地方性砷中毒易感性的关系。方法对中国西北部饮水型砷中毒病区人群开展病例一对照研究，最终纳入848例样本，包括348例病例和500例对照，采集静脉血3—5ml，采用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）法检测各位点的基因型，并使用Logistic回归分析评估各位点的基因型与地方性砷中毒的关系。结果ERCCl基因rsll615、ERCC2基因238406、ERCC4基因rs6498486和ERCC5基因-17655位点的多态性与地方性砷中毒易感性未见相关性（P均〉0．05）。ERCC2基因rs13181位点CC基因型和至少携带一个等位基因C的个体与携带AA基因型的个体比较．会增加地方性砷中毒的风险，其调整后的比值比（OR值）及95％可信区间（C1）分别为1．63（1．13，2．34）、1．64（1．14，2．34）。结论ERCCl基因rsll615位点、ERCC2基因rs238406位点、ERCC4基因-6498486位点与ERCC5基因rs17655位点与地方性砷中毒的易感性不存在相关关系，ERCC2基因rs13181位点多态性增加地方性砷中毒的发病风险。