克罗恩病CARD15/NOD2基因突变的研究

摘要

目的发现与中国人克罗恩病（CD）发病相关的单核苷酸多态性（SNP）及其与临床特点的关系。方法临床资料完整的CD、溃疡性结肠炎（UC）患者及健康体检者各30例。提取人血白细胞基因组DNA．PCR扩增NOD2基因第4、8、11外显子,纯化后直接测序。结果5例CD患者有SNP改变,其中2例为P268S,1例为R459R,2例为P268S和R459R,而在UC患者和健康人中各检测到1例R459R。所有研究对象未发现R702W、G908R及3020insC改变。CD有4例P268S,与UC和健康体检者比较差异有统计学意义（χ~2=8．037,P＜0．05）。4例P268S CD患者病变均在回肠（χ~2=9．231,P=0．01）．发病年龄小于20岁（χ~2=10．769,P＜0．01）,并发肠腔狭窄而需手术（χ~2=7．972,P＜0．01）,2例有P268S和R459R的患者病情较重,多次复发。结论P268S可能是CARD15/NOD2基因中与中国人CD相关的SNP,与患者发病年龄、病变部位及肠腔狭窄明显相关,与患者性别及病变严重程度无关。