Carney综合征1例家系调查并文献复习

摘要

Carney综合征(CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,以皮肤黏膜色素沉着病变,心脏、皮肤的黏液瘤及多发性内分泌肿瘤为特征.我国CNC患者平均诊断年龄为(27.81±14.37)岁,男女比例相当,皮肤黏膜色素斑、肾上腺病变所致的非ACTH依赖性皮质醇增多症及心脏黏液瘤占比最高;CNC的每一种病症或肿瘤均需要单独治疗,手术是最主要的治疗方式;由于CNC的病变涵盖多个器官系统,随年龄增加临床症状逐步积累显现,密切随访将有助于改善预后.CNC通常认为是由位于17q22-24处编码蛋白激酶A(PKA)的RⅠα调节亚基(PRKAR1A)基因的失活突变或大量缺失引起的,新近发现PRKACA及PRKACB基因也与该病相关.我国患者基因检测率偏低,大部分突变位点在国外相关数据库中尚未报道.